自閉症の遺伝子変異
自閉症は生まれつきの障害ですが、生まれつきとは、一般的に2つの意味があります。
一つは受精卵の時点で遺伝子に変異があり、症状を起す遺伝子病です。
もう一つは遺伝子に変異はないものの、母親の胎内で成長する過程で何らかの外的要因があり、障害をもって生まれてくる場合です。
このうち、自閉症は前者の遺伝子変異による障害であると考えられています。
完全に同じ遺伝子をもつ一卵性双生児の1人が自閉症の場合、もう1人も40〜98%と非常に高い確率で自閉症であることがわかっています。
遺伝子の一致率が50%の二卵性双生児や兄弟では、2人とも自閉症である確率は5〜10%程度であることを考えると、自閉症の発症は遺伝子とかかわりが深いと考えられるのです。
また、遺伝子病の中に自閉症の症状を示すものがあることもわかっており、例えば、結節性硬化症は、てんかんと知的障害を併発し、その20〜25%で自閉症状を伴います。
脆弱X症候群は、精神発達の遅れと自閉症状が現れることもあります。
こうしたことから、自閉症の遺伝子の関係が深いことがわかっているのですが、1つの遺伝子が発症を決定するのでなく、何十もの遺伝子がかかわっていると考えられています。
うつ病がんばるな!
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